Wyniki panelu metylacyjnego MTHFR Genetics

Jak wyglądają wyniki panelu metylacyjnego MTHFR?

Jeśli zastanawiacie się nad zrobieniem badania panelu metylacyjnego MTHFR Genetics, bo nie wiecie czy warto, jakie informacje on zawiera i co wniesie do Waszego życia, to zapraszam do poczytania.

Czym jest panel metylacyjny?

Panel metylacyjny to badanie, które określa polimorfizmy (mutacje) genetyczne, mogące wywierać wpływ na funkcjonowanie organizmu, procesy metaboliczne i rozwój różnych schorzeń. Z wyników możemy wyciągnąć mnóstwo informacji użytecznych w codziennym życiu, jak i w procesie leczenia. Panel uwzględnia leki oraz produkty żywnościowe mogące mieć wpływ na ekspresję danych genów. Więcej o panelu dowiecie się z poniższego wpisu:

https://tonieautyzm.pl/2020/02/badanie-panelu-genetycznego-mthfr/

Lub z ich oficjalnej strony:

https://mthfr-genetics.co.uk/index.html

W tym artykule przybliżę Ci:

• jakie kategorie chorób/układów/narządów/szlaków uwzględnia panel,
• jakie są najważniejsze polimorfizmy,
• jak wygląda wynik badania,
• w jaki sposób interpretuję wyniki.

Jakie kategorie chorób/układów/narządów/szlaków uwzględnia panel?

Nowy Panel metylacyjny MTHFR Genetics obejmuje polimorfizmy genetyczne uszeregowane według układów/narządów/schorzeń, co ułatwia interpretację. Układ wyniku jest przejrzysty, na pierwszy rzut oka można zaobserwować czy w danym układzie występuje sporo mutacji i jego funkcjonowanie może być zaburzone, przy czym warto pamiętać, że mutacja mutacji nierówna i czasem jedna zmiana może sprawić więcej kłopotu niż wiele mniejszych. Niektóre „przyspieszają”, inne „zwalniają” dany szlak metaboliczny, czasem zmiany się równoważą, czasem jedna zmiana dominuje nad drugą, w zależności od warunków środowiskowych.

Co zawiera wynik badania panelu metylacyjnego MTHFR Genetics?

Wynik podzielny jest wg kilku kategorii i znajdziecie w nim informację o:

1. Zdrowiu przewodu pokarmowego, w tym:

• celiakia i nietolerancja glutenu,
• choroba crohna,
• dysbioza,
• immunologia przewodu pokarmowego,
• antygen H,
• nietolerancja histaminy,
• choroby zapalne jelit,
• zespół jelita drażliwego,
• ochrona mikrobiologiczna,
• przepuszczalność jelit,
• wrzodziejące zapalenie jelit.

2. Czynnikach immunologicznych i zapalnych:

• alergie,
• autoimmunologia,
• IgA,
• IgE,
• modulacja odpornościowa – wit. D i GcMAF,
• modulacja odpornościowa / metabolizm witaminy D,
• odpowiedź immunologiczna (np. poziomy interleukin),
• stan zapalny,
• ochrona przed drobnoustrojami,
• przewaga Th17,
• odpowiedź szczepionkowa.

3. Chemoprotekcji, detoksie i stresie oksydacyjnym:

• metabolizm alkoholu (w tym alkoholu endogennego – produktu przerostu candida spp.),
• wypływ żółci,
• biopteryna,
• odpowiedź na zagrożenie komórkowe,
• detoks,
• I faza detoksu – funkcjonowanie cytochromów,
• II faza detoksu – acetylacja, glukuronidacja, sulfuronidacja,
• III faza detoksu,
• czynnik odpornościowy,
• zdrowie błon komórkowych – PEMT,
• stres oksydacyjny – CAT, SOD,
• sulfonowanie.

4. Mitochondriach.
5. Metylacji i trans-sulfuracji:

• metabolizm betainy,
• cykl kobalaminy – MTRR,
• cykl kwasu foliowego – DHFR, MTHFR, SHMT,
• metabolizm homocysteiny – BHMT, CBS i MTR,
• metylacja,
• metylacja/cykl choliny – PEMT,
• metylacja/tworzenie kreatyny – GAMT,
• rozpad SAMe – COMT,
• trans-sulfuracja – SUOX i GSS.

6. Neuroprzekaźnikach:

• cykl biopteryny,
• biopteryna i serotonina,
• metabolizm dopaminy i noradrenaliny (COMT),
• metabolizm dopaminy,
• synteza dopaminy (DAO),
• dopamina/serotonina/noradrenalina/adrenalina – metabolizm (MAOA i MAOB),
• przemiana glutaminianu do GABA (GAD1),
• metabolizm noradrenaliny,
• serotonina, jej przemiana do melatoniny i receptory do serotoniny (HTR2A).

7. Diecie i odżywianiu:

• cholesterol,
• cholina (MTR i BHMT),
• rozkład tłuszczu,
• poziom żelaza,
• tolerancja laktozy,
• tłuszcze jednonienasycone,
• kwasy omega,
• odpowiedź na węglowodany,
• tłuszcze nasycone,
• poziom selenu,
• poziom trójglicerydów,
• metabolizm witaminy A,
• poziom witaminy B12.

8. Ogólnym stanie zdrowia:

• poziom glukozy we krwi,
• zdrowie układu sercowo-naczyniowego,
• czynniki krzepnięcia,
• funkcje poznawcze,
• cukrzyca/otyłość,
• metabolizm histaminy,
• nadciśnienie,
• zdrowie kości i stawów,
• zdrowie nerek,
• zdrowie psychiczne,
• migreny,
• zdrowie jamy ustnej,
• szczawiany,
• zdrowie układu oddechowego,
• zdrowie skóry,
• jakość snu,
• odpowiedź na stres,
• zdrowie tarczycy.

Jakie są najważniejsze polimorfizmy?

Wszystkie powyższe punkty są nieraz przypisane kilku lub kilkunastu polimorfizmom, więc w wyniku badania informacji do przetworzenia jest ogromna ilość.

Często, żeby wyłuskać najważniejsze informacje w toku interpretacji analizuje się polimorfizmy:

• SLC19A1
• MTHFD1
• MTHFR
• MTRR
• CBS
• SOD2
• G6PD
• COMT
• NOS3/eNOS
• GSTP1
• MAT1A
• MAOA
• MAOB
• DAO (AOC1)
• NAT2
• PEMT

To są najważniejsze informacje z panelu, które mówią o funkcjonowaniu cyklów metabolicznych, funcjonowaniu mitochondriów / narażeniu na stres oksydacyjny oraz przemianach neuroprzekaźników.

Jak wygląda wynik, który otrzymujemy?

Informacja o dostępnym wyniku zostaje do nas wysłana na adres e-mail, podany przy rejestracji próbki. Po zalogowaniu na konto mamy dostępne dwa warianty – jeden w postaci pliku PDF to przeglądania a drugi w formacie .zip ze wszystkimi badanymi polimorfizmami, więc jeśli czegoś nie ma w pdf-ie można tam sobie samemu doszukać.

Wynik w formacie PDF zajmuje 12 stron i wygląda tak (fragment):

Inny fragment (ten akurat dotyczy polimorfizmów związanych z z metabolizmem betainy, cyklem kobalaminy, cyklem kwasu foliowego oraz metabolizmem homocysteiny) wygląda tak:

W szarych rubrykach są prawidłowe formy danego genu, w rubryce obok – na biało allele dzikie, czyli niezmienione formy genu, żółte – zmienione heterozygotycznie, czerwone – zmienione homozygotycznie.

Jak widać wszystkie geny są dopasowane do odpowiednich układów/cykli, na które mają wpływ, wyniki są czytelne i przejrzyste.

W jaki sposób zinterpretować otrzymane wyniki?

Powyższe zdjęcia przedstawiają tylko suche dane, które trzeba połączyć w całość, aby z panelu wyciągnąć użyteczne informacje. Panel należy zawsze interpretować w oparciu o dokładny wywiad dotyczący historii osoby, jego stylu życia oraz objawów. Bardzo ważne są też jak najbardziej aktualne i wiarygodne wyniki badań.

Inaczej podchodzi się do interpretacji, kiedy ktoś cierpi na przewlekłe infekcje czy choroby metaboliczne, a inaczej, kiedy stany zapalne są wyleczone i skupiamy się na wyregulowaniu metylacji.

Zresztą postać, w jakiej przedstawione są wyniki bardzo fajnie nakierowuje kolejność działania – najpierw skupiamy się na pracy jelit, potem zajmujemy się stanami zapalnymi i autoimmunologią itd. zgodnie z kolejnością opisanych w panelu układów.

Zdarza się , że jeden gen wpływa na funkcje drugiego, trzeba na wyniki patrzeć całościowo, nie da się skupić na „naprawie” jednego genu. Często funkcjonowanie organizmu to cała kaskada zdarzeń.

Co do informacji, które można wyciągnąć z wyniku – jest on interaktywny, tzn. w każdy element (nazwę procesu, nazwę genu, nr SNP ) można kliknąć i uzyskać mnóstwo wiedzy – opis działania genów, czynniki wpływające na wzrost lub zahamowanie ekspresji, powiązane geny, możliwe choroby itp. wszystko w oparciu o badania naukowe z odnośnikami do źródeł. Jest też bardzo użyteczna „lupka”, która pomaga się odnaleźć w gąszczu literek 😉

Wiele informacji (niestety nie wszystkie) można sobie automatycznie przetłumaczyć na język polski, i taki przetłumaczony fragment wygląda tak:

Jeśli ktoś dość dobrze orientuje się w biochemii organizmu może wiele wyciągnąć z samodzielnej pracy nad panelem, chociaż nie przesadzę, jeśli stwierdzę, że dla niewtajemniczonych mogą to być setki godzin pracy (sic!) albo po prostu czarna magia 😉

Każde podejście do panelu, wczytanie się w wyniki, analiza procesów biochemicznych pozwala na wyciągnięcie z niego nowych zależności.

Jednak!

Zawsze trzeba pamiętać, że „geny nie są Twoim przeznaczeniem” a zawarta w nich informacja ulega ekspresji pod wpływem czynników środowiskowych. Pisałam o tym w poniższym artykule:

https://tonieautyzm.pl/2020/05/epigenetyka-czyli-jaki-mozemy-miec-wplyw-na-ekspresje-genow/

Nie każda zmiana w panelu metylacyjnym przesądza o wadliwym działaniu genu. Zdrowy, zadbany organizm potrafi samodzielnie tym sterować, dlatego zawsze dążymy do wyleczenia przyczyn problemów. A panel może nam w tym pomóc – dobierając indywidualnie dietę, styl życia i suplementację.

Jeżeli trafiliście tu „przypadkiem” i nie wiecie jeszcze czym jest metylacja, to możecie o niej poczytaj tutaj:

https://tonieautyzm.pl/2020/04/metylacja/

Dziękuję Ci za poświęcony czas, jeżeli masz jakieś pytania do tekstu zostaw je poniżej w komentarzu 👇🏻

Pozdrawiam,

Ola